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在这位专家看来，中国罕见病自然史研究数据不足，是制约治疗进展的瓶颈。随着对罕见病治疗药物研发的关注度提升，自然史研究的重要性愈发明显。据介绍，自然史研究涉及指标变化、基因型与表型理解、患者结局影响因素等多个方面，有助于发现生物标志物，指导药物开发和治疗策略选择，并作为临床试验的关键指标。“虽然自然病史研究推动药物研发是潮流，但周期长、设计复杂且需充分沟通，仍需克服挑战。”王艺坦言。

相关跨国药企中国总裁莫安岑亦表示，该企业正整合全球资源与本土智慧，拓展罕见病治疗的边界，让创新疗法更加贴近患者需求。

记者同日了解到，在2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会上，"儿童罕见病和遗传性疾病先进疗法临床评价及转化中心(以下简称“中心”)"正式成立，该中心由国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、公益基金会以及国内生物技术企业联合打造，旨在推动儿童罕见病和遗传性疾病的临床研究和治疗创新。

王艺期待通过各方努力，在筛查、诊断、治疗、管理、基础研究和新药研发等方面建立闭环，加速临床转化研究，推动罕见病治疗领域的发展。

江苏十一选五中新网上海5月24日电 (记者 陈静)国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院院长王艺24日对记者表示，得益于分子遗传诊断技术的提升、广泛应用以及政府、慈善基金会、病友组织和创新药企的共同推动，中国罕见病事业得到迅速发展。同时，互联网和AI时代也为罕见病诊治提供了重要机遇和平台。

据悉，通过各成员单位间紧密合作，该中心将搭建细胞与基因治疗产业合作平台，以促进细胞与基因治疗技术的研发创新为核心、以推动转化和临床应用为导向、以打通上下游产业链为主线，推进产学研交流合作、资源共享与协同创新，提升细胞与基因治疗技术创新水平和产业竞争力。(完)

王艺对记者直言，30%的罕见病患儿会在3岁前病逝，即使不致命的罕见病也常导致功能残障。目前，中国罕见病患者中确诊率很低，得到相应治疗者很少。“这一现状凸显患者长期忍受疾病折磨的现实，罕见病对家庭和社会造成的影响。这迫切需要社会各界共同努力，寻找解决方案。”她说。

相关跨国药企全球转化科学负责人Brooks Boyd分享了其超越传统治疗框架的探索。“这一探索进程已在逐步推进中，随着更多研发项目的不断开展、更多相关产品步入在华上市轨道，未来有望给患者带来更多治疗选择。”他透露。

在采访中，记者了解到，近年来，中国政府出台一系列政策，为罕见病治疗研究提供了有利环境，激励本土创新力量兴起。这些政策不仅加速了新药的审评审批流程，也促进了国内外合作，为患者带来新的希望。中国本土创新企业在罕见病治疗领域不断取得显著进展，许多企业正积极投入基因治疗等前沿领域，力图填补国内罕见病治疗领域的空白。这些企业不仅推动了本土科研力量的发展，也在国际合作中扮演着重要角色。

目前，全球已知约有7000种罕见病，其中遗传性罕见病占比高达80%，尤其影响儿童群体。在中国，尽管罕见病种类广泛，但针对性治疗药物稀缺，目前上市药物仅覆盖极小部分需求，大多数仍在等待有效治疗方案。

全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会24日在上海举行，在主题为“神经及免疫系统罕见疾病的创新突破”的专题讨论会。

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